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がんゲノム医療/ゲノムプロファイリング検査（パネル検査）とは？

　がんは遺伝子異常が積み重なり、正常な細胞ががん細胞となることで起こります。そこで、患者のがんの遺伝子異常をより詳しく調べることで、その人により合ったがんの治療を選択しようというのががんゲノム医療です。遺伝子検査自体は以前から行われていたものですが、がんゲノムプロファイリング検査（パネル検査）が登場したことで、100以上の遺伝子を一度に調べられる、効率的な検査が可能になりました。

　パネル検査は、がんゲノム医療中核拠点病院・拠点病院・連携病院で受けることができます。パネル検査で重要な役割を果たすのがエキスパートパネルです。遺伝子に詳しい専門家たちが集まって、暗号のようなゲノム検査の結果を読み解き、主治医を交えてレポートを作成します。

　希少がんである小児がんは、診断が難しかったり、治療法の個別性が高かったりするため、パネル検査の恩恵を受けやすいがんです。ただし、標的となる遺伝子が見つからないこともあれば、見つかったとしても治療法がないこともあります。しかしながら、より的確な診断、がんの手強さの予測、効率的な治療につながる可能性は高まります。

　一方で、現在保険適用されている検査は主に成人の固形がんを対象としたもので、最適なパネル検査が受けられる小児がん患児は限られます。今後も小児がんに最適なパネル検査の開発と承認が期待されます。

　また、検査を受けることで発症に関連する遺伝的な背景が判明する可能性も念頭に入れておきたいことです。知らされない権利は尊重します。その上で、遺伝的個性を正しく知ることは、適切な健康管理に役立てられるという前向きな視点でとらえることが大切です。遺伝的な背景があったとしても必ずしもがんになるわけではなく、確率の正しい知識も必要です。ゲノム医療をよりよいものとして活用するために、医療者や患者を含む当事者だけでなく社会全体で、遺伝的背景に対して正しく理解できる社会を構築していくにはどうしたらよいかを議論していくことが求められます。