慢性骨髄性白血病の検査

Q.どのような検査で慢性骨髄性白血病と診断されるのですか

A.CMLの診断は、血液検査、骨髄検査でBCR::ABL1遺伝子の有無を確認することで確定します。骨髄検査はCMLの診断や治療効果の判定などに欠かせない検査です。脾臓が腫れているか調べるために、画像検査を実施することもあります。

　白血球と血小板が異常に増加し、CMLが疑われるときには、問診・診察に加え、血液検査と骨髄検査を行います（図表4）。脾臓の腫れは触診や画像検査で確認します。

　血液検査では、白血球中の好中球、リンパ球、単球、好酸球、好塩基球の割合を調べる白血球分画などを行います。末梢血中に通常では認められない未熟な骨髄系前駆細胞が出現し、好塩基球の割合が高い場合にCMLが強く疑われます。

　骨髄検査は血液がんの診断に必須の検査で、骨髄細胞の数や種類、骨髄線維化の程度、染色体や遺伝子の異常の有無などを調べます。CMLを発症すると骨髄の中で、芽球（白血病細胞）の割合が増加します。

　CMLの確定診断のためには、骨髄検査によって採取した組織を用いて、フィラデルフィア染色体あるいはBCR::ABL1遺伝子の有無の確認が必須です。フィラデルフィア染色体やそれ以外の付加的な染色体異常があるかどうかは、Gバンド染色法で調べます。また、蛍光免疫染色によって遺伝子異常を検出するFISH法、細胞内のさまざまな種類の遺伝子から特定の遺伝子を増幅させるRT-PCR法といった遺伝子検査で、BCR::ABL1遺伝子の有無を確認することもあります。骨髄液が得られない場合には、末梢血を用いたFISH法でBCR::ABL1遺伝子があるかどうかを調べます。

参考資料

もっと知ってほしい慢性骨髄性白血病のこと 2023年版, p.6